תוצאות סקר גנטי - תרומה כפולה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בת 44 , אמא לילד בן 11 , הריון טבעי ובריא. כשנתיים בתהליך לתרומה כפולה, אוטוטו שאיבה של התורמת וקיבלתי את התשובה מהיועצת הגנטית : " אותר שינוי כמותי שמשמעותו הקלינית לא ברורה : חסר באזור כרומוזמלי 14q32.33 של 1240kb ,הכולל את הגן FAM30A , השינוי מסווג כ - likely benign יש לי רק עוד כמה ימים פגישה, אני רק מבקשת להבין במילים פשוטות מה זה אומר בבקשה ?