CMA - תוצאת בדיקת שבב ציטוגנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר והתקבלו התוצאות הבאות: arr[GRCh37] 1q21.1q21.2(146106724_147830830)x3 זכר זוהתה תוספת פתוגנית, בחדירות חלקית, בגודל של כ-1.724Mb במיקום 11q21.1q21.2. התוספת כוללת את האזור 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) (includes GJA5 ואת הגנים: NBPF20, NBPF19, NBPF10, NBPF12, LOC728989, RNVU1-8, NBPF13P, PRKAB2, CHD1L, PDIA3P1, FMO5, LINC00624, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, PDZK1P1, RNVU1-7, PDE4DIPP1, NBPF11, .LINC02805, LOC101927468, MIR5087 גיל האם 37.5 (סוכרת type1 + תת פעילות בלוטת התריס), זהו היריון שני, ספונטי (הראשון היה IVF). לשנינו ההורים אין רקע של מחלות תורשתיות ניורולוגיות. מה משמעות התוצאות?
שכחתי לציין שבוע 20 להיריון
אין זה מתאים או נכון לתת פרשנות לתשובות ציפ אונליין. המעבדה המבצעת צריכה לתת הסברים. ואם הם לא מספקים- אז במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ואם גם זה לא מספק- אז יעוץ גנטי חוזר /חו"ד שניה, עם כל הנתונים על ההריון, הסקירים, וההורים הביולוגים. מוזמנת להגיע לאיכילוב אם רלוונטי כל דבר אחר יהיה לא מקצועי בהצלחה