CMA - תוצאת בדיקת שבב ציטוגנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

05/03/2023 | 21:32 | מאת: דוד

שלום, ביצענו בדיקת מי שפיר והתקבלו התוצאות הבאות: arr[GRCh37] 1q21.1q21.2(146106724_147830830)x3 זכר זוהתה תוספת פתוגנית, בחדירות חלקית, בגודל של כ-1.724Mb במיקום 11q21.1q21.2. התוספת כוללת את האזור 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) (includes GJA5 ואת הגנים: NBPF20, NBPF19, NBPF10, NBPF12, LOC728989, RNVU1-8, NBPF13P, PRKAB2, CHD1L, PDIA3P1, FMO5, LINC00624, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, PDZK1P1, RNVU1-7, PDE4DIPP1, NBPF11, .LINC02805, LOC101927468, MIR5087 גיל האם 37.5 (סוכרת type1 + תת פעילות בלוטת התריס), זהו היריון שני, ספונטי (הראשון היה IVF). לשנינו ההורים אין רקע של מחלות תורשתיות ניורולוגיות. מה משמעות התוצאות?

05/03/2023 | 21:33 | מאת: דוד

שכחתי לציין שבוע 20 להיריון

אין זה מתאים או נכון לתת פרשנות לתשובות ציפ אונליין. המעבדה המבצעת צריכה לתת הסברים. ואם הם לא מספקים- אז במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ואם גם זה לא מספק- אז יעוץ גנטי חוזר /חו"ד שניה, עם כל הנתונים על ההריון, הסקירים, וההורים הביולוגים. מוזמנת להגיע לאיכילוב אם רלוונטי כל דבר אחר יהיה לא מקצועי בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי