נשאית אגירת גליקוגן שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום גיליתי במסגרת הבדיקות הגנטיות שאני נשאית של אגירת גליקון סוג 1 בעלי אינו נשא של מחלה זו בדף התוצאה שלו נרשם כי הסיכוי שלנו חלילה לעובר חולה במחלה הינו 1:3000 עשיתי מי שפיר ולא ביקשתי שיבדקו זאת? האם משרד הבריאות ממן בדיקה זו בהנחה שרק אני נשאית של המחלה ואל בן זוגי. אמנם זו סבירות נמוכה אך קיימת.
לקריאה נוספת והעמקה
זה נכוןו הסבירות למחלה קטנה. אבל לא ניתן לבדוק מבלי שנדע האם אמנם בעלך לא נשא של מוטציה נדירה בגן. לשלול זאת יש צורך בריצוף מלא של הגן בתשלום די יקר במעבדות בחו"ל
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים