נשאות גנטית- שאלה לגבי העובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני נשאית למחלה גנטית שאימי חולה בה. בעלי לא נמצא נשא אך עדיין נאמר לי שהסיכון לא אפסי. האם אפשר לבקש לבדוק את הגן הספציפי הזה בעובר בבדיקת מי שפיר? ואם לא מה ניתן לעשות?
אם מדובר במחלה רציסיבית לכל צאצא יש סיכון של 50% לרשת את השינוי. אם בן הזוג נבדק בשיטת ריצוף וחסרים תוספות, אכן הסיכוי למחלה קטן מאוד. לא אפס כיח אין בדיקה שבודקת את כל השינויים האפשריים ויתכנו שינויים שקורים ישירות בעובר. יש מעבדות שיכולות לבצע גם בדיקה ישירה במי השפיר, כתלות בגן הרלוונטי. לוודא זאת טרם הדיקור