האם יכול להיות סיסטיק פיברוזיס למרות שבדקנו דור ישרים?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

08/05/2023 | 12:03 | מאת: ידידיה

שלום, לאשתי יש אח ואחות שיש להם CF. עשינו בדיקות דור ישרים לפני החתונה ואמרו שההתאמה בסדר. אשתי נשאית וכנראה זה אומר שאני לא נשא. יש לי בן שיש לו קצת בעיות בעיכול ובעיה מסויימות בכליות והנפרולוג ילדים אמר לשאול את הגסטרו ילדים על CF, הגסטרו אמרה שלבינתיים זה לא נראה CF אבל נמשיך מעקב. גם רופאים אחרים רשמו את זה כשהזכרנו שלדודים של הילדים שלי יש CF. אני לא מבין- אם עשינו בדיקות דור ישרים האם עדיין יש סיכוי שיהיה לילדים שלי CF?

אני מציעה להתייעץ עם גנטיקאי ילדים. בדיקת דור ישרים, כמו בדיקות הסקר השגרתיות לפני הריון בישראל- בודקות מוטציות ספציפיות ולא מרצפות את כל הגן. לכן יש סיכון שארי למחלה. אם יש חשד קליני או רוצים להגביר את הודאות של הבדיקה אפשר לרצף את כל הגן. אצלך או אצל הבן. גנטיקאי ילדים יוכל לסייע. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי