מחלת POMPE - ניתן לבדוק במי שפיר?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה