מחלת POMPE - ניתן לבדוק במי שפיר?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/06/2023 | 22:03 | מאת: קלרה

שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה

אפשר לרצף את הגן הרלוונטי אצל בן/בת הזוג הלא נשאים לדוגמא

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי