PGD לאבחון פקטורי קרישה ובדיקת קרובי משפחה

היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.