בדיקת אקסום לNF1 בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, האם ניתן לבדוק NF1 בבדיקת אקסום בעובר? לבתי בת השנתיים יש חשד לתופעה ואין לנו את המחלה הזו במשפחה. כעת בהריון שני, כל הבדיקות כולל מי שפיר תקינות. מתלבטת אם לבצע גם אקסום בנוסף.
אם יש חשד למחלה אצל הבת- כדאי להתחיל בבדיקה הבת. מחלה יכולה להתרחש לראשונה אצל ילד.ה גם ללא סיפור משפחתי כדאי להתיעץ עם גנטיקאי המכיר ושבדק אותה