האם יש צורך ביעוץ גנטי?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 31 ובהריון שלישי. לשתי בנותי יש מונגולין ספוט בגדלים שונים, חוזר פיגמנטציה קטן ( לאחת בשיער, ולשניה נקודה קטנה באף)בנוסף לכך לשתיהן יש כתמים כהים בחלק הלבן של העין. ככל הידוע לי אין הדבר מרמז על משהו בתפקונן אך רציתי לדעת האם יש משהו שעלי לבדוק בקשר לתסמינים אלו. * אני עושה בדיקת מי שפיר בעוד כשבועיים וחשוב לי לדעת האם יש עוד סוג בדיקה להכניס לשםץ * הבת הבכורה עשתה בעקבות הכתם הלבן בשיער בירור לורדנבורג ונשללה האיפשרות לתסמונת זו. תודה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
לפי מה שאת מתארת - יש איזו תכונה משפחתית כנראה, וחשוב לברר את המשמעויות. אני חושב שעליך להגיע לייעוץ גנטי עדכני עם היילדות על מנת שניתן יהיה לבדוק שלא צפויות להלן או לעובר בעיות חמורות יותר בעתיד (אמנם סיכון קטן)
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים