שאלה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, נכנסתי להיריון לא מתוכנן. לאחי יש מחלת כליות והוא עובר לה בירור גנטי כשעד עכשיו לא נמצאה מוטציה אבל הוא לא סיים את הבדיקות. בפאנל שעשה לא נמצאה הסיבה אך כן נמצאה מוטציה בגן שגורם למחלה רצסיבית ונאמר לי לפני ההיריון שאני צריכה לבדוק נשאות. כמו כן, לא הספקתי לעשות סקר נשאות. היה עלי גם לעשות בדיקה ל BRCA ועוד גנים שקשורים לסרטן שעוד לא עשיתי. אני רוצה לעשות מי שפיר עם אקסום. האם אני יכולה לא לעשות את הסקר המורחב ובאקסום טריו יבדקו גם את המוטציה של אחי אצלי ובעובר, וגם ידווחו אם אני נשאית לאיזושהי מחלה שנבדקת בסקר מורחב, ל BRCA או לכל מוטציה פטוגני שתהיה באקסום? תודה
שלום העלית הרבה מאוד נושאים ושאחלות. הכי מתאים להגיע ליעוץ גנטי, בו יבדקו בדיוק מה הנשאות שאותרה במשפחה ויתנו חו"ד האם זהמשהו שנבדק בבדיקות מורחבות. ככלל - לעוברים לא בודקים BRCA ולא מדווחים. בדיקה שלך בהקשר הזה כדאי לעשות בנפרד ולא כחלק מברור בהריון בדיקת אקסום גם לא מחליפה לגמרי את בדיקות הסקר הגנטיות- שכן יש מחלות שלא מתגלות בבדיקה זו. ממליצה לגשת בהקדם להשלים סקר גנטי, ולקבוע תור ליעוץ גנטי לעבור על הדברים שעולים מההיסטוריה המשפחתית. יש מספיק זמן להספיק הכל אל דאגה :)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
