מוטציה אוטוזומלית דומיננטית בגן c9orf72
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?
שלום קשה לענות על כל השאלות אונליין. הקמת מערכת אבחונית היא אישית, עפי משפחה. למיטב ידיעתי טרם בוצע למחלה זו אבחון טרום השרשה, אבל זה נכון לעוד הרבה מאוד מחלות אחרות. מציעה להגיע ליעוץ ולקבל שם את כל המידע, עפי מה שנכון ומדוייק במשפחתך האישית. בהצלחה
שלום, תודה על התגובה. דווקא יש לי תור לייעוץ (באיכילוב) אבל זה לעוד הרבה מאוד זמן לכן רציתי לדעת איזה מידע אני יכולה לקבל עד לתור פשוט יש לי אופציה עכשיו להיבדק בחו"ל בדיקה מולקולרית במסגרת מחקר (לפני התור שלי לייעוץ באיכילוב) אבל אם אי אפשר לעשות בארץ PGD למוטציה הזאת אולי בכלל לא שווה לי לדעת את הסטטוס הגנטי שלי.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
