האם המוטציה דומיננטית או רציסיבית?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה
הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA
הגן קשור במצבים דומיננטים. השאלה על המוטציה- צריכהלהשאל מול ההקשר הקליני בו נבדקה ומי הפרט שנבדק ומה הביטוי שלו. לא במנותק ללא כל מידע. ממליצה לפנות למעבדה ולמכון שביצע את הבדיקה
ראי תשובה למטה- השאלה היא באויר ללא פרטים קלינים וסיפור משפחתי ולכן קשה לתת לה מענה. מציעה במקרים פרטיים לגשת ליעוץ גנטי אישי ולפרטאת הסיפור במשפחה כדי לדייק את התשובה ולא משהו "כללי". בהצלחה
הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
