מה סיכון לילד חולה?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לד"ר יובל 1) מה הסיכוי לילד חולה SMA כשרק אחד ההורים נשא? (האם נשאית והאב לא) 2) האם כשעובר מאוד פעיל ברחם זה אומר שאינו חולה ב SMA? תודה רבה!
לקריאה נוספת והעמקה
אם אחד ההורים נשא והשני נבדק ואינו נשא - הסיכון לילד חולה כ- 1 ל- 1600. בשל מוטציות נדירות שלא מזונהות בבדיקת סקר. SMA בא לידי ביטוי בירידה בתנועות עובר.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים