בחירת סקר מורחב (אישה נשאית לטאי זקס)

שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!

אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?