חשד לתינוקת עם סיסטיק פברוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת דם בכף הרגל, לתינוקת בת כמה ימים, התשובה חזרה חיובית לסיסטיק פברוזיס, הפנו אותנו לבדיקת זיעה, בפעמיים, סעיף אחד מראה קולומטריקה 35, שזה טוב כי מעל 40 מראה שהתינוק חולה, ויש עוד סעיף שמראה תשובה גבולית/חשודה, מאחר ןהבדיקה נעשתה בחו"ל לא יודעת איך לתרגם את שם הסעיף, אבל זה נקרא condutividade שמשמעותה התנהגות/מוליכות, סעיף זה אמור להיות מעל 80 כחיובי, בין 60-80 חשוד. אחת הבדיקות הראתה 67 והשניה הראתה 70. אין תשובה חיובית אבל גם אין תשובה שלילית! התינוקת לא מראה שום סימפטום! מה לפי דעתך אני אמורה לעשות ? האם יכול להיות שהתשובה היא גבולה רק משום שהיא נשאית לגן ולא חולה ?
שלום במקרים כאלה מציעה לדבר עם רופא ריאות מומחה לציסטיק פיברוזיס שיכול לתת מענה על בדיקות גבוליות. ומכיר את המעבדה המבצעתץ ומגבלות הבדיקות בנוסף, אם יש ספק- תמיד אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן.