גילוי מחלת פנילקוטונוריה PKU בגיל 27
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות טרום היריון וזו התשובה שהתקבלה אצלי: נמצאו שני שינויים בגן PAH הקשור למחלת PKU השינוי c.442-5c>G והשינוי c.143T>C נאמר לי כי נראה שהמחלה קיימת אצלי ושזה מקרה מוזר מאוד. אני ממש בלחץ כי קראתי שתזונה לא נכונה עלולה להחמיר את המצב ואף להוביל לפיגור. כל מה שאני קוראת בהקשר לPKU מתייחסת לתינוקות ולכן לא ברור לי כיצד עליי לפעול, האם אני חולה? מה התסמינים של חולה מבוגר? איך להתייחס לזה? לא כדאי להיכנס להיריון בעקבות התוצאות הללו?
יתכנן ישנויים מאד קלים בגן, שלא מובילים לצורה הקשה . ברור ש אין לך אותה, כי זה גורם לפיגכור שכלי קשה. מניחה שיש לך שינויים קלים, עם ביטוי חלקי של האנזים. הכי נכון זה לגשת למרפאה גנטית מטאבולית (תת מומחיות בגנטיקה/ ילדים/פנימית) - דגמת מרפאתה של דר יעל וילנאי באיכילוב זה יותר שכיח ממה שהיית חושבת. ואולי מצריך רק שינוי דיאטה או מעקב בהריון, אם בכלל בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
