arsa ושני מוקדים אקוגנים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר, בסקירת מערכות ראשונה נמצא arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. צ'יפ גנטי תקין, בוצע יעוץ גנטי ונאמר לי כי מכיוון שהבדיקה תקינה וכי מתוכננת לבצע אקו לב עובר אין צורך בבירור נוסף. בסקירת מערכות שניה נאמר כי יש שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ולא אחד. האם יש צורך בבירור גנטי נוסף? האם יכול להעיד על משהו מלבד התסמונות העיקריות הנבדקות בבדיקת מי השפיר הרגילה? תודה!
שלום גם arsa וגם מוקדים אקוגניים נקשו עם עליה קלה בסיכון לתסממונת דאון. כיון שדיווחת כי הציפ הגנטי במי השפיר היה תקין- אין תסמונת דאון לעובר. שזה מאוד משמח. כך שמהבחינה הזו אין עוד המלצות לברור. ניתן, אם רוצים, לבצע בדיקת ריצוף אקסומי. שבודקת מעבר לציפ הגנטי עוד גנים רבים. אין המלצה מכוונת לבצע אותה- זה בגדר ה״ניתן״. בהצלחה