נונאן/תסמונות אחרות?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן
אם מי שפיר תקין - הסיכון לבעיות אחרות נמוך. למה דווקא לחשוב על נונאן - יש הרבה תסמונות גנטיות אחרות. הנסיכון למום ביילוד 2-3%. דווקא בדיקת CGH היא הצעד ההגיוני הבא - למי שעוד מודאג
אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........