אשמח למענה בבקשה תסמונת נוהאן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לכולם🙏🏻 אשמח למענה בתי בת חצי שנה ושבועיים יש לה בעיה בשמיעה לא מגזע המח הולכתי יש לה מום במבנה של היצרות במסתם הריאה בימין ושמאל נאמר לי שזה לא שכיח ויש לה עיכוב התפתחותי מוטורי לא מתהפכת לא יושבת טונוס שרירים יש נטייה של צד גם ששמה על הבטן מחזיקה יפה את הראש ואז נשכבת לא משחקת בצעצועים שעל הבטן רק על הגב מבחינת מראה הכח רגיל אצלה שלחו לבירור גנטי הערכה התפתחותית ולהיות במעקב במחלקה שמתמחה בילדים מורכבים השאלה האם יתכן ויש לה תסמונת נונאן אבל אין לה משהו במראה כלומר נראית רגיל ועדיין יהיה לה תסמונת נונאן כי זה מה שהרופא אמר שהיא מתאימה לקטגוריה הזאת
שלום. תסמונת נונאן נגרמת מיותר מ10 גנים. כך שטווח הביטויים רחב מאוד. יתכן ומה שתואר לגבי הבת מתאים למצב זה. כדאי לגשת לבדיקת גנטיקאי. ואם זה מה שיחשוב הרופא.ה השלב הבא יהיה בדיקת דם שמועל לאשר או לשלול מצב זה. בהצלחה