נוירופיברמוטוזיס וsma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, יש לי שתי שאלות: ראשית, סבתי(מצד האם) חולה בNF. עברתי בדיקה גופנית ונמצא כי אינני חולה,האם יש סיכון כי מחלה זו תעבור לילדי ועלי לבצע בדיקות גנטיות? שנית, בבדיקות הסקר הגנטיות נמצא כי אני נשאית של SMA. במידה ובדיקותיו של בעלי יהיו תקינות האם בכל זאת יש צורך לבדוק מחלה זו בבדיקת מי שפיר? תודה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
אם לסבתך יש NF, ולך אין סימנים - קרוב לוודאי שאין לך סיכון לצאצאים עם מחלה זו - אבל זה תלוי עד כמה יסודית הייתה הבדיקה. לגבי SMA, אם בן הזוג לא נשא, נשאר סיכון של כ- 1:1600 למחלה בעובר. מי שפיר יכול להקטין זאת במעט
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים