בדיקת אקסום ורייפי תרומת ביצית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אנחנו בתהליך של פונדקאות ותרומת ביצית. בן זוגי עשה בדיקות מורחבות גנטיות נמצאו מספר נשאויות ובדקנו לתורמת. אין אותן לתורמת . אנחנו לא עשינו לתורמת בדיקה גנטית מורחבת כי לא נשארה דגימת דם לתורמת בשיבא.1. האם בדיקת אקסום תסייע לנו כשאנו מבצעים לעובר בלבד ואולי לאבא ? בדיקת דואו ? 2. האם בדיקת וריפיי תסייע לנו לבעיות גנטיות בכרומוזומי הx כולל המופיליה ? 3. אם האקסום של העובר תקין אפשר לנשום לרווחה ולא לדאוג שאין לנו בדיקה של התורמת כי אין דגימת דם ?
שלום 1. בדיקת אקסום עשויה לסייע. דואו לעיתים פחות אינפורמטיבית מטריו, אבל עדיין עשויה לתרום 2. בדיקת NIPT לא רלוונטית לגנים בודדים. כן עשויה לעזור בבדיקת מין העובר, כסקר 3. לבדיקת אקסום מגבלות, היא לא תעודת ביטוח לכל מחלה או בעיה. כדאי לדבר עם גנטיקאי אם יש חשש ספציפי על מצב בספציפי, ומה יכולות ומגבלות הבדיקה בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
