אזורי LOH רבים בבדיקת מי שפיר, מצריך אקסום?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום, האם יש לבדוק לעומק או יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? אודה לעצתכם, תודה!
בעבר לא דיווחו על איזורי LOH כיום חלק מהמכונים עושים זאת. עדיין לא ברור מה המשמעות. ככל שיש יותק קרבה, או מוצא משותף - יש יותר אזורים משותפים. אין המלצה לאקסום. זו אפשרות. יתרונות וחסרונות לבדיקה. מעבר לשיקול הכספי (הלא קטן) יש גם אפשרות לקבל ממצאים שמשמעותם לא ידועה או ממצאים שניוניים להורים. מציעה לגשת ליעוץ גנטי בנושא להבין אם מתאים לכם. בהצלחה