פייר רובין
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. הבת שלי נולדה עם פייר רובין רציתי לדעת איך אפשר לאבחן את זה חוץ מהעיניים של הרופא כי רופא אחד אמר שרואה פייר רובין ורופא שני אמר שלא רואה פייר רובין יש איזושהי בדיקה שאפשר לעשות? ועוד משהו עשיתי לה cma צ'יפ גנטי האם בבדיקה זו אפשר לדעת עם יש פייר רובין?
שלום. פייר רובין הוא מצב בו יש סנטר קטן, ולעיתים גם חיך שסוע (אותו חד משמעית אפשר לזהות בבדיקה מכוונת). לעיתים יש לזה רקע גנטי, אבל לא בהכרח. ממליצה להגיע לגנטיקאי להערכה מסודרת. יש עוד בדיקות מעבר לציפ גנטי- כולל פאנל מרצף/ אקסום בהצלחה