גנטיקה - בעיה בכרומוזום y

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

02/05/2024 | 01:54 | מאת: עמית

שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.

ברוב המקרים אל משפיע על עוברית, אפשר לבצע גם מי שפיר עבורה לוודא שאין הפרעה בכרומוזומי ה X שאצלה או באחרים (סבירות לכך לא גבוהה). בכל מקרה דיקור מאוחר נעשה סביב שבוע 32~ לערך ועד אז אמור להתקבל תשובת ציפ שלך (אני מניחה).

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי