בדיקת ציפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בסקירת מערכות בשבוע 15+ נתגלה אצל העובר קשת אבי העורקים בצד ימין.(שקיפות עורפית תקינה 1.1)(אקו לב יבוצע עם קבלת תשובות גנטיות) התבקשתי לבצע בדיקת מי שפיר לתסמונות די גורג ותסמונת ויילאם. מה המלצתך לגבי אופן ביצוע הבדיקה האם לבצע את הבדיקת כבדיקת FISH או כבדיקת ציפ בהתעלמות מהעלות הכספית. האם התשובה המתקבלת לגבי התסמונות הנ"ל מדיוקת יותר באחרת השיטות . תודה
אינני יכול לענות על השאלה כי הרבה משתנים אינם מול עיני. בדיקת צ'יפ תגלה בו זמנית גם די ג'ורג' וגם חלק ממקרי וויליאמס - וכן דברים אחרים.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים