חוות דעת לגבי סיכון לדאון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אשמח לחוות דעת. אני בשבוע 21 , בת 30(עםילדהבריאה) סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל: 1:2071 סיכון לתסמונת דאון סקר שליש ראשון 1:1400 סיכון לפי חלבון עוברי שליש שני (בוצע ב19+5) 1:450 בדיקת NIPT תקינה ברור לי שבדיקת מי שפיר יכולה לזהות תסמונות נוספות מלבד דאון ולכן שואלת מבחינת הסיכון לדאון - האם יש סיבה לחשש מתוצאות החלבון עוברי וכדאי לבצע מי שפיר (כשאני בשבוע 21 כבר ) או שהnipt מספק? תודה רבה
בדיקת NIPT, כמו כל הבדיקות שתארת, היא בדיקת סקר. מאוד מאוד טובה, אבל בדיקת סקר. לכן בתאוריה יתכן מצב שבו הבדיקה הראשתה סיכון נמוך, ולעובר בכל זאת יש תסמונת דאון. הסבירות שזה יקרה קטנה מאוד. גם נוכח שאר הבדיקות שלך, שהדגימו סיכון נמוך, ואני מניחה שבדיקות האולטראסאונד היו תקינות. ואכן- אם עושים מי שפיר במצב כזה- זה בשביל הציפ הגנטי ושאר הבדיקות , שעשויות לגלות (חלילה) מחלות אחרות). מציעה, אם יש ספר, לגשת ליעוץ גנטי מקיף ולשוחח על כך עם רופא.ה גנטיקאי.ת או יועצת גנטית מנוסה. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
