מוטציות tyr-המשך בירור לעובר

Question

שלום, לבעלי ולי יש את אותה מוטציה בגן tyr, והיא נקראת c.1205g>aמה המשמעות לגבי העובר במידה והוא יקבל את שני עותקים אלו? כיצד זה יכול להתבטא?

ד"ר עדי רכס · Accepted Answer

שלוםמדובר בשינוי נפוץ ושכיח מאוד באוכלוסיה של יוצאי אירופה, שיתכן וגורם ללבקנות קלה. ממליצה יעוץ גנטי פרטני לדון במשמעות

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי