תוצאות בדיקת מי שפיר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי, אחרי מי שפיר כתוב בתוצאות נמצאו אזורי LOH מרובים (גודל מעל 10mb) בכרומוזום 7. ממה שהרופא אומר מצד אחד זה חריג מצד שני לא, הצליח מאוד לבלבל אותי בנוסף גם אמר שאם זה 2 3 אחוזים הוא קצת מגזים. העלות של האקסיום נורא גבוהה. האם זה ממצא חריג שבאמת כדאי לשקול את האקסיום?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
13.06.24 | 12:39
שלום בדיקת הציפ הגנטי הראתה שיש אזורים בעלי דמיון אצל העובר, שיתכן וקיבלו עותקים אלה מהורה אחד בלבד. במצבים אלה, אם יש מוטציה נדירה באותו המיקום, תיתכן מחלה נדירה בעובר. כאמור- זה נדיר אבל ניתן לבדיקה. ממליצה לקבל יעוץ גנטי פרטני מהמקום בו בוצעה הבדיקה בדבר הסיכון האישי של העובר. בדיקת אקסום אכן יכולה לסייע, וכן- היא באמת מאוד יקרה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
