איזור הומוזיגוטי בכרומוזום 15

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

29/06/2024 | 22:41 | מאת: הריונית

בבדיקת שבב נמצא קריוטיפ תקין ללא חוסרים או תוספות הידועים כגורמי מחלה באתרים שנבדקו. ובכל זאת נכתבה הערה - כי נמצא איזור הומוזיגוטי מעל 10,000 מיליון אותיות בכרומוזום 15 ( אני ובעלי מאותו המוצא- מרוקאים) מה הסבירות שגילוי כזה חלילה יכול להיות בעיה כמו כפל גן (עותק מאמא או אבא כפול) או בעיה של גן שלי וגן של בעלי שיצרו מחלה בעובר ? העובדה שאני ובעלי מאותו המוצא לא יכולה להיות התשובה לכך ? שנמצא שטח כזה דומה? כמה חשובה בדיקת אקסום במצב כזה?

איזורים הומוזיגוטיים -אם יש עותק רק מהורה אחד, יתכן באופן מאוד נדיר כי אם יש נשאות מוטציה מהורה אחד, שמופיעה פעמיים - תתכן מחלה נדירה. הסיכי לכך נמוך. אפשר לבדוק ולהקטין סיכון בבדיקת אקסום מציעה לקבל יעוץ גנטי מהמעבדה המבצעת בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי