ממצאים בסקירה והשפעתם על סיכויים במי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

31/07/2024 | 11:02 | מאת: מטופלת

שלום, בת 31. בסקירה מוקדמת נכתבו שתי הערות: 1. לא ניתן לשלול מערכת מאספת כפולה בכלייה השמאלית. מרקם שמור ללא הרחבת אגנים. 2. תיתכן hemivertebra בחוליה l2. מעבר לכך הסקירה תקינה וכך גם כל שאר הבדיקות, ניפט בסיסי תקין. שאלותיי: 1. האם שתי ההערות מהסקירה מהוות כשלעצמן אינדיקציה לביצוע מי שפיר בהנחה שכרגע אין אינדיקציה אחרת? 2. האם הימצאותן מעלה את הסיכון למצוא ממצאים משמעותיים במי שפיר, מעבר לסיכוי הקיים לכל אישה? תודה רבה

שלום הועלה לחשד ל2 ממצאים, לא הוגדרו בוודאות. לגבי מערכת מאספת כפולה בכליה- מדובר על וריאנט של הנורמה, ולא מום. לגבי המיורטברה (הפרעה מבנית בחוליה) - צריך לבצע סקירה מכוונת על מנת להבין אם זה אכן קיים בעובר או לא. אם קיים- זה עשוי להיות קשור בתסמונות גנטיות, ברם קיים גם אצל אנשים בריאים.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי