השלכות גנטיות של ארתרוגריפוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בתיה, עם ארתרוגריפוזיס מסוג contractures congenital multiple,(מתבטא בצליעה אצלי) ואני כרגע בשלב של חיפוש בן זוג, העניין הגנטי מאוד חשוב לי כי אני לא רוצה שחלילה יהיו לי ילדים לא בריאים וזה גם כמובן מרתיע את הצד השני אם זה גנטי עשיתי את כל הבדיקות הרלוונטיות ולא נמצא גן ספציפי אבל בכל זאת הגנטיקאית כתבה סיכוי של 'עד 50% להישנות בצאצאים' האם היא כתבה את זה רק כדי לבטח את עצמה בגלל שאין מספיק נתונים ברפואה? האם יש דרך לדייק את האחוזים יותר? (שמעתי משהו לגבי מחקרים אמפיריים) אשמח מאוד לתשובה, הנושא קריטי בשבילי תודה רבה!!
שלום בתיה. הגנטיקה מתקדמת בימנו, אבל לצערנו עדיין יש מצבים רפואיים שאותם אנחנו לא יודעים להסביר. יתכן ויש להם רקע גנטי, ברם גם עם מיטב הבדיקות הקיימות לא מאתרים אותם. אולי כי מדובר בגן לא מוכר, או באזור בדנא שלא מכוסה טוב על ידי הבדיקות הקיימות או במנגנון גנטי ייחודי. כדאי לוודא שבוצעו לך כל הבדיקות לפחות עד למה שניתן לבצע ב 2024 (פאנל מורחב, אקסום טריו ואולי אף בדיקת גנום) גם בהעדר אבחון גנטי תיתכן חזרה. המספר 50% נאמר אימפירית- על מנגנוני הישנות דומיננטיים - ולא כי אותרה הסיבה. אם מדובר במנגנון גנטי אחר יתכן והמספר שונה לעיתים ניתן לראות ארטרוגריפוזיס גם באולטראסאונד, כשיש הריון. מאחלת הרבה בהצלחה במסע שלך להורות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
