בדיקת ציפ גניטי לא תקינה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
יש סיכוי או מקרים שעשו ציפ גנטי והתוצאה הייתה לא תקינה לתסמונת דאון ובסופו של דבר נולד תינוק בריא לחלוטין?
בדיקת ציפ גנטי המבוצעת ממי שפיר מתבצעת מתאים הקיימים במי השפיר. מקור תאים אלה הוא העובר עצמו- תאי עור ותאים ממערכת הנשימה של העובר. כך שאם זוהה בהם טריזומיה 21 (תסמונת דאון) - משמעות הדבר שלפחות ברקמות האלה יש תסמונת דאון. יש מצבים נדירים בהם רואים מוזאיקה (פסיפס) ולא מדובר בתסמונת דאון מלאה, אלא חלקית. גם במצב זה יש השפעה על הילד.ה העתידיים. לאמדובר בבדיקת סקר, אלא בבדיקה ישירה של העובר עצמו