שינוי גנטי והמשמעות שלו על האם

היי, במהלך בדיקות גנטיות לקראת כניסה להיריון התגלה גן הטרוזיגוטי HCN4. השאלה שלי, האם הנוכחות של הגן יכולה להשפיע עליי בעתיד ומעמידה אותי בסיכון לפתח הפרעות קצב או דום לבבי לעומת האוכלוסייה הרגילה? ברקע יש mvp בדרגה קלה, ברדיקרדיה גנטית ומעט vpbs שלא מחמירים במאמץ( בהולטר 2 אחוז פעמיות חדריות מוקדמות מסך כל הפעימות). וחוץ מזה אקג, אקו במאמץ, mri לב והולטר יצאו תקינים. ידוע לי שסיכויי ההורשה לעובר הם 50% - האם אני מסכנת את חייו של העובר אם אני בוחרת ללדת תינוק עם הגן הזה?( כרגע לא מעוניינת לעשות pgd אלא אם זה קריטי לחיי העובר) אני מנסה לזקק את השאלה-האם איך שאני היום =איך שהגן מתבטא אצלי או שהנוכחות שלו יכולה להמשיך ולהשפיע עליי בעתיד, כלומר טומנת בתוכה סיכונים על בריאות הלב שלי. קראתי שהגן הזה מקושר לתסמונת ברוגדה, האם זה משהו שיכול פתאום להופיע לי במהלך החיים בעקבות הגן?

מוסיפה פרטים חסרים: אני בת 35 והדופק הממוצע שלי הוא 47, ללא סימפטומים מיוחדים. אבא שלי ואחים שלי עם דופק ממוצע זהה וגם הם בלי סימפטומים, סה"כ בריאים. הם לא נבדקו לגן הזה אבל ההערכה של הגנטיקאית היא שלכל הפחות גם לאבא שלי יש את הגן hcn4. האם אנחנו בסיכון לפתח תסמונת ברוגדה?

תודה על המענה. מדובר על גם הטרוזיגוטי HCN4. נבדקתי בגלל שילוב של ברדיקרדיה וmvp, הוחלט לבצע בדיקות גנטיות מכיוון שגם לאבא שלי יש ברדיקרדיה וmvp ורצינו לבדוק האם זה גנטי. התייעצתי עם הגנטיקאית המטפלת בי והיא לא נשמעה מודאגת, ביקשה שאשאר במעקב קרדיולוגי אחת לשנה. השאלה שלי היא האם אני מסכנת את חיי העובר שיוולד עם הגן הזה והאם בעתיד אני יכולה לסבול מתסמונת ברוגדה בעקבות המצאות הגן? האם זה מעמיד אותי בקבוצת סיכון לפיתוח התסמונת?

שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val