כרומוזום 11 - עזרה בפענוח מי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/08/2024 | 10:12 | מאת: עדי

שלום רב לרופאים, אולי תוכלו לעזור לי. בוצעה אצל בת הזוג שלי בדיקת מי שפיר בתאריך 6/8 בבית חולים נהריה. אתמול חזרו התוצאות ואנחנו מאוד מודאגות. גם הסכמנו לבצע אקסום, תוצאות רק עוד 3 שבועות והמתח נוראי. בבדיקה אותרו 2 איזורים הומוזיגוטים (במצטבר מעל 5MB) בכרומוזום 11 . חלבון עוברי תקין. יש גם פירוט לכרומוזום 11 אני אעתיק לפה בתקווה שלא יהיו טעויות הקלדה. אשמח אם תוכל להסביר קצת מה חוות דעתך: arr[GRCh37] 11p11.2p11.12(46,240,817_51,550,787)x2 hmz arr[GRCh37] 11q12.3q13.1(62,836,184_65,867,726)2x hmz   האם זה נראה שיש סיבה לדאגה ממשית שמשהו לא בסדר? תודה מראש, עדי

שלום התשובה מראה אם הבנתי נכון כי ב 2 איזורים לעובר יש זהות גנטית (תרומה של הורה אחד). בהרבה מקרים זה חסר משמעות, ברם יתכן לעיתים שנמצאת שם מ וטציה פרטית - שאולי אכן תאותר עי בדיקת אקסום.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי