מי שפיר תקין אך עם תוסף/חסר בכרומוזומים

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/08/2024 | 22:26 | מאת: אור ז

היי, קיבלנו תוצאות מי שפיר נמצאה תוספת של 1444kb של דנא בכרומוזום 21q.22.2 חופף עם 17 גנים מתוכם 1 omin morbid נמצא חסר של 103 kb של דנא בכרומוזום 18.q21.1 חופף עם גנים מסוג omin לחוצים בטירוף. עשינו ציפ גנטי גם לעצמינו מחכים לתןצאות, עד כמה הנתונים האלה מדאיגים? בתודה והערכה רבה

שלום מצריך יעוץ גנטי פרטני עם פרטי ההריון פרטי המשפחה שלכם והמיקום המדויק של השינוי שאותר (המספרים הארוכים שבדוח). לפנות למכון בו בוצעה הבדיקה ולבקש יעוץ גנטי פרטני.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי