המשך שאלה על שינוי גנטי להפרעות קצב לבביות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/08/2024 | 13:17 | מאת: ליאל

המון תודה על המענה, זה לא מובן מאליו. שם השינוי הגנטי: ואריאנט הטרוזיגוטי מסוג פאתוגני HCN4c 1454C>T,p. Ala485Val האם מציב אותי בקבוצת סיכון לסתמונת ברוגדה? האם תינוק שיוולד עם הגן הזה נמצא בסכנת לפיתוח הפרעות קצב בבגרותו?

שלום אכן מדובר בגן הקשור למחלות קצב לבביות לרבות תסמונת ברוגדה. השינוי מוכר בקרב יוצאי מרוקו, בין היתר לאור מורכבות מצבים אלה, מציעה לגשת ליעוץ גנטי אישי, רצוי במרפאה העוסק בקרדיו-גנטיקה. מוזמנת אלינו באיכילוב, יש מרפאה גם בבלינסון ויתכן גם במכונים נוספים בהצלחה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי