כתמי חלב בקפה ילד בן 4
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי לבני בן הארבע וחצי ישנם שני כתמי חלב. כיצד ניתן לדעת אם יש לו nf1? כמו כן בגלל בעיה גנטית אחרת הוא עבר אקסום וציפ גנטי לאחר הלידה ולא נמצאו בעיות גנטיות. האם דרך הבדיקות הללו היו מגלים nf1? תודה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
02.09.24 | 09:51
שלום קשה מאוד לענות אונליין לשאלה כזו. לא כל כתם או כתמי קפה בחלב זה נוירופיברומטוזיס. מציעה לחזור עם השאלות לגנטיקאי.ת המטפלים להערכה חוזרת. עקרונית בדיקת אקסום אמורה לכסות את הגן NF1, אבל אם יש חשד קליני חדש לפעמים מסתכלים שוב על הנתונים (רוויזיה) בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
