לאחר בדיקת NIPT קיבלתי תשובה חיובית לתסמונת XYY בשכיחות של 80 אחוז.
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לאחר בדיקת NIPT קיבלתי תשובה חיובית לתסמונת XYY בשכיחות של 80 אחוז. עד כמה זה גבוה 80 אחוז בבדיקת סקר? מה אומרת התסמונת הזאת ? האם בנסיבות העניין דחוף לעשות סיסי שיליה (בדיקה מסוכנת)?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
08.09.24 | 19:53
שלום בדיקת nipt היא בדיקת סקר ולא אבחנתית. לכן ההמלצה היא לאשר את ממצאיה בבדיקה חודרנית. מה שנמצא הוא זכר עם חשד לעודף כרומוזום y. זכרים כאלה הם לעיתים עם הפרעות קשב ריכוז, קשיי לימוד וקשיים רגשיים. יתכנו קשיי פריון. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני כדי לקבל מידע נוסף ולהחליט האם תרצו להתקדם לברור חודרני (סיסי שלי או מי שפיר)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
