גן sma בבדיקת מיי שפיר

שלום בבדיקת מי שפיר אפשר לבצע בדיקה לכמות העותקים של הפגם גן SMN1 הקשור למחלת SMA. לאדם בריא לא נשא יש 2 עותקים (אחד מאמא ואחד מאבא בריאים לא נשאים). לחולה יש אפס עותקים - ולכן יחלה. לרוב הנשאים יש עותק אחד בלבד, ועשויים להוריש עותק קין או עותק חולה (חסר) לעובר. מחלת SMA לא בהכרח מתבטאת ישר בלידה, אבל נולדים גנטית איתה. כלומר אם הבדיקה תק'ינה, העובר והילד יהיו בריאים. אם העובר חולה- הוא עשוי לבטא זאת בלידה או בשלבים מתקדמים יותר בחיים. חלילה אם נעשה אבחון בהריון ויצא עובר חולה, על פי החוק בישראל ניתן לבצע הפסקת הריון הנושא קצת סבוך, ואם אתם בהריון ושניכם נשאים- ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים להבין את כל המשמעויות היטב כדי לקבל החלטה מושכל בהצלחה