X שביר

שלום, אציין שבדיקת X שביר אצלי תקינה. אני מעוניינת בתורם. בדיקת X שביר Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range FMR1, מהדוח: *GENE: FMR1 TRANSCRIPT: NM_002024.5 Normal triplet repeats observed: 20, 21. CGG repeat ranges: normal (<45 CGG repeats), intermediate (45-54 CGG repeats), premutation (55-200 CGG repeats), full mutation (>200 CGG repeats). The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported. This may be due to biological or technical reasons, such as mosaicism, sex chromosome anomalies, sample submission errors, or a technical artifact. Correlation with additional genetic testing is recommended if clinically indicated. מצד אחד תוצאה תקינה מצד שני "בהתבסס על המין המדווח של אדם זה, דווח על מספר בלתי צפוי של אללים" במידה שהבנתי נכון, על פי התוצאה X שביר תקין? בדוח הבדיקות, משהו סותר או שתקין? אשמח לדעתך

שלום ד"ר. בשלב זה איני מעוניינת בייעוץ גנטי פרטני. אציין שביצעתי בדיקת X שביר והתוצאה תקינה (לא נמצאה הגדלה של מספר החזרות CGG בגן האחראי לתסמונת X שביר). וכמו כן שאר הבדיקות שביצעתי תקינות ואיני נשאית לבדיקות שבוצעו במסגרת הקופה והמושלם. רכשתי מס' מנות מתורם מחו"ל. ביצע 600 בדיקות , צוין שהכל תקין ואינו נשא. גם לגבי Fragile X צוין תקין. Fragile X Syndrome (FMR1) - תוצאה No disease-causing mutations detected; CGG repeat number within normal range אלא שבדוח קיימת ההערה שציינתי, "The expected number of FMR1 alleles is one in a male and two in a female. Based on the reported sex of this individual, an unexpected number of alleles was reported." כרגע אני מעוניינת לדעת האם התשובה תקינה, התורם אינו נשא/חולה. ואם יש סתירה בין התשובה לדוח, והוא כן נשא. אני אפנה לביטול ההזמנה מהסיבה שהציגו אותו שאינו נשא/חולה. את מסכימה לסייע באופן שבשלב ראשוני אשלח לך את קובץ הדוח ללא פרטי התורם אשמך לתשובתך.