בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בצעתי בדיקות גנטיות טרום לידתי. ברצוני לשאול לגבי שני בדיקות 1. בדיקת ABCA4 : לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: c.5603A>T (p.Asn1868Ile) זוהה בגן ABCA4. גרסה שפירה זו אינה ידועה כגורמת למחלה ואינה משפיעה על הסיכון של אדם זה להיות נשא מצבים הקשורים ל-ABCA4 האם אכן אין נשאות? ומה המשמעות של ההערה שנכתבה? 2. בדיקת מחלת קראבה (GALC): לא זוהו מוטציות הגורמות למחלה בהערות כתוב: אלל(ים) של פסאודו-חסר * שינוי שפיר, c.1685T>C (p.Ile562Thr), הידוע כאלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC. לא ידוע על אללים של חוסר פסאודו כקשורים למחלה, כולל מחלת קראבה. * נוכחות של אלל פסאודו-חסר אינו משפיע על הסיכון של אדם זה להיות נשא. אנשים עם אללים פסאודודיפיקנטיים עלולים להפגין תוצאות חיוביות שגויות בבדיקות ביוכימיות קשורות, כולל סקר יילודים. עם זאת, לא ידוע על אללים של פסאודו-חסר כגורמים למחלה, גם כאשר ישנם שני עותקים של הווריאציה (הומוזיגוט) או בשילוב עם וריאנט אחר הגורם למחלה (תרכובת הטרוזיגוטית) שינוי שפיר המשמעות שאנוי נשא? ומה המשמעות של אלל פסאודו-חסר, מזוהה בגן GALC אודה למענה והסבר קצר
שלום ככל הנראהמדובר בבדיקות של סקר גנטי מורחב בשיטת ריצוף. מאותרים לעיתים שינויים שאינם גורמי מחלה שיש מעבדות שמחליטות לדווח עליהם בכל זאת. יש לקבל יעוץ על תשובת הסקר מהמכון/ מעבדה שמציעים את הבדיקה. לחילופין ניתן להגיע ליעוץ גנטי מלא פנים אל פנים עם התשובה. לא אחראי לתת פענוח על וריאנטים גנטים שמאותרים בבדיקה במנותק מההיסטוריה המשפחתית, שאר הבדיקות שבוצעו, שיטת הבדיקה, הממצאים הנוספים והדוח המלא. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
