בדיקה גנטית
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrie Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלישי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהמוצע ויש לכך משמעות קלינית. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.
שלום לא נכתב - האם מדובר בגבר או אישה? זו תשובה תקינה של גבר. אם בוצע בשל סיפור קליני, כדאי לחזור לגנטיקאי שהפנה, כי אולי מחפשים מחלה או בעיה גנטית אחרת? אם מדובר שאישה- יתכן ומדוברשאישה עם 2 חזרות של 21 (?) לבדיקה מול המעבדה המבצעת. בכל מקרהנשאות אצל אישה זה מעל 59 חזרות, ומחלת X שבירמלאה זה מעל 200 חזרות, שזה לא המקרה. לגבי שיטת הבדיקה כדאי לוודאמול מעבדה מבצעת. בכל מקרה "סופרים" את מספר חזראות ה CGG. בהצלחה