בדיקה גנטית. תיקון הודעה קודמת

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

29/10/2024 | 10:27 | מאת: אריה

שלום ד"ר, ביצעתי בדיקה Fragil X - FMR1 , MM_002024.6 , Carrier Result: NEGATIVE. PCR repeats: 21 Interpretation: שלילי להרחבת X שביר. תוצאה זו אינה קשורה לתסמונת ה- X שביר והפרעות הקשורות ל FMR1. מהתשובה ניתן להבין שהתשובה שלילית ואיני נשא. שאלתי, 1. הבדיקה בוצעה PCR האם מדויקת פחות או יותר משיטת בדיקה רגילה? 2. בשיטה הרגילה מס' חזרות כתוב CGG וכאן PCR זהו אותו יחס למס' החזרות? 3. יש מאמרים שכתוב ש 20 חזרות נמוך מהממוצע ויש לכך משמעות קלינית או שיכולה להיות. יש בדבר? או ש 20 זהו תקין וזהו? אשמח להסבר ככל האפשר.

עניתי ראה למטה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי