סיכוי העברת מחלת עיניים RP לילדים אם בן הזוג חולה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בן הזוג שלי חולה במחלת עיניים נדירה RP שפוגעת ברשתית. אמא שלו, ממוצא אשכנזי, חולה במחלה. אביו, מוצא מזרחי, לא חולה במחלה. גם אחיו של בן זוגי חולה במחלה. אני ממוצא מזרחי. מה הסיכוי שהילדים העתידיים שלנו יחלו במחלה? האם יש קשר למוצא? האם הגן הוא דומיננטי או רציסיבי? תודה רבה
שלום יש המון סוגי של מחלות RP בצורות תורשה שונות. יתכן והמחלה במשפחתכם היא בהורשה דומיננטית- אזי סיכון ההישנות היא 50%. ברםיש צורות תורשה שונות, להן סיכויי השינות אחרים. הדרך הכי נכונה לענות על זה היא על ידי אבחון גנטי של בן הזוג, ואז ניתן יהיה לתת תשובה מדויקת ואף להציע דרכים להמנע ממצב זה בצאצאים, אם רלוונטי ( אבחון בהריון או אפילו אבחון טרום השרשה בעוברי IVF )