עזרה בבקשה, דילמה קשה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי אני בהריון שני ויש לי ביום חמישי בע"ה דיקור מי שפיר אני ממש מתלבטת אם לבצע גם אקסום (בהריון הקודם לא עשיתי אקסום, הכל תקין ברוך השם) כל הבדיקות שלי ברוך השם תקינות וגם עשיתי בדיקות סקר גנטיות מורחבות בפיוג'ן ג'נטיקס ולא נמצאה נשאות משותפת עם בן זוגי אני פשוט בן אדם מאוד חרדתי שאוהב לעשות את כל הבדיקות האפשריות השאלה שלי האם במצב הזה כדאי לעשות? כי הבנתי שיכולות לצאת גם תוצאות לא חד משמעיות ובעיתיות אשמח לדעתך בנושא תודה רבה!
שלום לאקסום יכולת גילוי מעמיקה יותר מאשר לציפ גנטי. בעוברים עם מומים (חלילה) יכולת הגילוי הזו עשויה להגיע אף לכ 20-30% במומים מורכבים. ברם בעוברים תקינים ללא הפרעה מבנית ללא היסטוריה משפחתית של מחלות או בעיות לא ברור מה יכולת הגילוי. ככל הנראה עד כ 1%, עם אפשרות לקבל תשובות שמשמעותם לא ברורה. מציעה להגיע ליעוץ גנטי מסודר בו ידונו עמך על יתרונות וחסרונות, בריא מעקב ההריון והיסטוריה משפחתית אישית שלך בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
