שאלה בקשר למחלת ניוון שרירים מסוג דושן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני עומדת להתחתן עם גבר שיש לו את הגן הזה במשפחה. אני רוצה שהוא יעשה בדיקה גנטית לראות אם לו ספציפית יש את זה, הוא לא רוצה וטוען שהוא לא צריך להיבדק כי רק נשים יכולות להעביר את הגן הלאה? האם זה נכון? אין חשש להביא ילדים אם יש לו את זה במשפחה? יש לו 2 אחים עם המחלה ואחיו של אמו מת מהמחלה. האם הוא באמת לא צריך להיבדק?
שלום. קשה לענות על זה ללא בדיקות גנטיות ומסמכים של בני המשפחה. בגדול מחלת דושן היא סוג של ניוון שרירים, שבצורת הקשה מאוד- לבנים מופע של חולשת שרירית שמתחיל בילדות ועשוי להסתיים במוות. הרבה פעמים זה אכן עובר מנשים נשאיות שלא יודעות על הנשאות אל בניהן. מציעה שתגיעו ליעוץ גנטי עם מסמכי המשפחה, ואז אפשר יהיה לקבוע אם זה אכן המצב והאם באמת אין צורך בבדיקה גנטית