ייעוץ גנטי שבוצע והסבר מה נדרש
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.
שלום קצת קשה לענות "באויר" בלי הגנים הרלוונטים והסקר שבוצע מניחה שמדובר בפאנל מוטציות. כך שבדיקת בן הזוג הורידה את סיכויי המחלה אבל ניתן לצמצם זאת עוד יותר. אם כבר משקיעים כספית בצמצום סיכון, בעיני יש מקום להשלים סקר מרצף ל 2 בני הזוג. יתרונות וחסרונות לכל שיטה (פאנל מרצף מול אקסום זוגי) ויש לוודא זאת עם המעבדה המבצעת או במסגרת יעוץ גנטי אישי (תלוי במוצאים שלכם, בגנים המדוברים) יש דברים שהפאנל טוב בו יותר מאקסום (גנים ספציפים כמו טלסמיה או SMA גנים אחרים שהאקסום לא מרצף) ואחרים שלאקסום יתרון. אכן מאוד מבלבל. הרבה פעמים שיחה אישית מתואמת עוזרת להחליט בהצלחה
היי, תודה על המענה. שנינו ביצענו את הigentify carrier scan בשיבא, ואני את המורחב החדש של סל הבריאות. התגלה אצלי 2 מוטציות ב2 גנים: Gjb2 - C.109G>A EYS C.403_423delinsCTTTT בן זוגי - לא נמצאו
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
