בדיקת נשאות - אכונדרופלזיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/02/2025 | 10:08 | מאת: ללא

האם בן(גבוה) שלאבא שלו יש אכונדרופלזיה צריך לבצע בדיקה גנטית לשלול נשאות של המחלה?

אם אכן מדובר באכונדרופלזיה -שינוי ייחודי בגן FGFR3 -0 זה מצב שתמיד בא לידיל ביטוי ואין נשאות שקטה. אם יש חשש, מומלץ יעוץ גנטי פרטני ליתר בטחון

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי