נשאית גן sma
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אובחנתי כנשאית של גן ה-sma, בן זוגי אינו נשא וכיום אני בהריון. אני נמצאת בדילמה לעניין בדיקת מי שפיר. אני מנסה למצוא תשובה ברורה באינטרנט כדי להבין בדיוק את ההשלכות של היותי נשאית והסיכונים ואני מתקשה להבין. הבנתי שבמצב שלי הסיכוי שהעובר יהיה נשא הוא 1:2000. מה זה אומר בדיוק נשא, שיש סיכוי שהמחלה תתפרץ? או שזה רק במצב בו שני ההורים נשאים. אודה להבהרות אם ניתן.
לקריאה נוספת והעמקה
הסיכוי שהעובר יהיה חולה (לא נשא) הוא 1:2000. זה הסיכוי שהמחלה תופיע. זה ייתכן גם אם בן הזוג לא נמצא כנשא, משום שייתכנו מוטציות נדירוצת שלא מזוהות. הנושא די מסובך להסביר, ורצוי להגיע לייעוץ גנטי
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים