גמדות מסוג אכונדרופלזיה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

16/02/2025 | 18:34 | מאת: ללא

אם מישהי מתחתנת עם מישהו שלאבא שלו יש גמדות מסוג אכונדרופלזיה, האם יש סיכון שהגן יתבטא בילדים שלהם ושיהיה להם את התסמונת?

אכונדרופלזיה = שינוי ספציפי מאוד בגן FGFR3 , תמיד בא לידי ביטוי. אין נשאות שקטה. ברם יש סיבות נוספות לקומה נמוכה. בכל מקרה של ספק, מומלץ ביעוץ גנטי אישי עם כל פרטי המשפחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי